Hämophilie

Hämophilie kurz erklärt – und welche Maßnahmen zur Vorsorge und Therapie wichtig sind

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die vorwiegende Jungen trifft. Durch einen Defekt im Gerinnungssystem fehlt den Patienten ein wichtiger Faktor zur Blutstillung. Schon kleinste Verletzungen können zu größeren Blutungen führen. Oft kommt es auch spontan zu Einblutungen in Gelenke. In  Deutschland gibt es etwa 6000 Patienten mit schwerer Hämophilie.

Eine Blutung in ein Gelenk führt über unterschiedliche Wege zu einer Schädigung des Gelenks. Blut hat eine direkt schädigende Wirkung auf die Knorpelzellen. Eine Bestandteil der roten Blutkörperchen ist Eisen. Dieses kann allerdings nicht aus dem Gelenk abtransportiert werden und lagert sich in der Gelenkschleimhaut ab. Dort führt es zu einer Entzündungsreaktion, die wiederum Knorpelgewebe zerstört und zu einer erneuten Blutung führen kann. Das Bild zeigt die überschießende Reaktion der Gelenkschleimhaut. Es wurde bei einer Gelenkspiegelung aufgenommen. Die bräunliche Verfärbung resultiert aus der Ablagerung von Eisen.

Zur Behandlung einer Hämophilie werden in erster Linie Faktoren gegeben, die den Gerinnungsstoff ersetzen. Dadurch solle eine Verbesserung der Gerinnung und somit auch eine spontane Blutung vermieden werden. Wenn es doch zu einer Blutung kommt, muss diese gestoppt werden. Zudem ist es wichtig, die nachfolgende Entzündung zu reduzieren. Kommt es zu Bewegungseinschränkungen, werden diese behandelt.

Es ist wichtig, frühzeitig Veränderungen des Bewegungsapparats zu erkennen. Kleinere Blutungen können unbemerkt auftreten und unterschwellig schon zu Bewegungsstörungen und ersten Schädigungen der Gelenke  führen. Im Rahmen einer regelmäßigen Sprechstunde werden die Gelenk vorsorglich untersucht, eine Ultraschallunterschung und in seltenen Fällen auch eine Röntgenuntersuchung durchgeführt. Im gemeinsamen Gespräch erfolgt eine Erhebung der Krankengeschichte und eine ausführliche Beratung. Zudem können Hilfsmittel, wie etwa Einlagen, verordnet werden, um Fehlbelastungen zu vermeiden.

Seit 2000 betreue ich als Orthopäde im Rahmen gemeinsamer Sprechstunden mit Gerinnungsexperten Patienten mit Hämophilie. Die regelmäßige Betreuung in der Sprechstunde, Beratung und sorgfältige Untersuchung kann eine Gelenkschädigung aufhalten. Der Muskuloskeletale Arbeitskreis Hämophilie e.V., dessen Gründungsmitglied und 1. Vorsitzender ich bin, hat 2019 die Leitlinie „Synovitis bei Hämophilie“, in welcher die gesamte wissenschaftliche Evidenz zur Diagnostik und Behandlung frühzeitiger Gelenkveränderungen bei Hämophilen zusammengetragen ist, veröffentlicht.